Vocabulaire génétique
VOCABULAIRE GENETIQUE
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Nous ne retiendrons que les termes les plus couramment utilisés dans les lycées et collèges.
Le caractère est l’expression visible d’un ou d’un groupe de gènes. Il correspond à l’aspect physique ou à tout autre critère mesurable de l’organisme. Les caractères sont de plusieurs ordres: morphologique, physiologique, biochimique etc..
Exemple : si la couleur du pelage d’une souris est grise, on parlera du caractère « pelage gris » ; pour une drosophile aux ailes courtes, on parlera de caractère « ailes vestigiales »
Le caractère initial est dit sauvage. Ce terme « caractère sauvage » s’oppose à celui de « caractère muté » résultant d’une transformation du premier.
Exemple: les yeux des drosophiles sont normalement rouges. Il est apparu au cours de l’élevage de ces insectes, des drosophiles aux yeux blancs : on dira alors que le caractère « yeux rouges » est sauvage et celui «yeux blancs» est muté.
Le gène est l’unité héréditaire ; il correspond au cistron qui dirige la synthèse d’un polypeptide. Le gène transmet l’information à la production d’une protéine spécifique et détermine ainsi le produit final. Ainsi, il gouverne l’apparition d’un ou de plusieurs caractères. On dira par exemple le gène qui gouverne la couleur du pelage de la souris ; le gène qui gouverne la longueur des ailes de la drosophile etc.
Deux chromosomes homologues portent exactement les mêmes gènes. Chez l’être diploïde, la cellule contient donc deux exemplaires de chaque gène, l’un étant d’origine paternelle et l’autre, d’origine maternelle. Par contre, chez l’être haploïde, la cellule contient un exemplaire unique de chaque gène.
On appelle génome, l’ensemble des gènes de la cellule.
Les allèles sont les différentes manifestations possibles d’un même gène.
L’apparition des allèles est due aux mutations qui sont des modifications brusques affectant la séquence des nucléotides qui constituent le cistron ; il peut en résulter un polypeptide différent de celui initialement synthétisé. Le caractère déterminé par le polypeptide se retrouve ainsi modifié forcément. On dira alors que les allèles sont des versions modifiées d’un même gène
Exemple: Nous parlerons du gène A gouvernant le caractère « couleur du pelage » de la souris. Il existe des souris au pelage blanc et d’autres au pelage gris. Nous dirons que le «gris» et le «blanc» sont deux manifestations différentes du même gène A. Nous dirons alors : l’allèle responsable de l’apparition du caractère « pelage gris », et l’allèle responsable de l’apparition du caractère « pelage blanc ».
L’allèle original est dit sauvage par opposition à l’allèle muté.
Il est incorrect de dire: le gène responsable de l’apparition du caractère « pelage gris » ou le gène responsable de l’apparition du caractère « pelage blanc ». les trois termes suivants sont synonymes : allèle ; gène allélomorphe ; gène allèle.
on parle de polyallélisme ou polyallélie lorsque le gène a plus de deux allèles.
Exemple 1 : le gène responsable de la transmission du groupe sanguin (système ABO) a trois allèles ;
Exemple 2 : le gène B du système HLA comporte 52 allèles et le gène DR du même système, 46 allèles.
Remarque: la cellule diploïde contient deux allèles de chaque gène, quel que soit le nombre d’allèles que comporte le gène; par contre la cellule haploïde n’en contient qu’un seul.
Les gènes étant des portions de l’ADN, à l’échelle du chromosome, nous considérons qu’ils sont disposés linéairement le long de la chromatide du chromosome : On appelle locus, l’emplacement (ou la position) occupé par le gène sur le chromosome.
Les chromosomes homologues ont exactement les mêmes loci puisqu’ils portent les mêmes gènes.
Le génotype d’un individu est la combinaison d’allèles portée par celui-ci.
Un gène est dit létal lorsque la manifestation(expression) d’un de ses allèles provoque la mort de l’individu en empêchant le déroulement normal d’une séquence métabolique fondamentale pour l’organisme. L’allèle létal peut être dominant ou récessif. S’il est dominant, l’homozygote comme l’hétérozygote ne seront pas viables ; dans certains cas par contre, l’hétérozygote peut vivre assez longtemps pour se reproduire et transmettre l’allèle à la génération suivante.
Il existe de nombreux exemples de mutations létales chez tous les organismes. L’âge auquel l’individu meurt varie considérablement. Chez l’humain, la plupart des allèles létaux influencent le développement et agissent in utero ; leur action reste souvent inconnue car la mort de l’embryon est attribuée à une anomalie de fécondation ou à une fausse couche. Leur action est plus manifeste chez les enfants qui naissent à terme et qui meurent en bas âge.
7. Gène autosomique (ou autosomal) et le gène lié au sexe
7.1 Le gène est dit autosomique s’il est porté par un autosome
7.2 Le gène est lié au sexe s’il est porté par les chromosomes sexuels
(X ou Y) ; ou bien (Z ou W).
Chez certaines espèces tels que les papillons, les oiseaux, les poissons, les reptiles..., les femelles sont hétérogamétiques ; les chromosomes sexuels de ces espèces sont représentés par Z et W. Le mâle sera ZZ et la femelle, ZW.
Le gène est dit totalement ou complètement lié au sexe lorsque son locus est soit sur la portion différentielle de X soit sur celle de Y. Exemple : le gène responsable de la vision normale des couleurs chez l’homme.
Le gène est dit partiellement lié au sexe lorsque son locus est sur les portions homologues de X et Y. Exemple : chez une espèce de poisson appartenant au genre Aplocheibus, la couleur du corps est dû à deux gènes dont un est autosomique et l’autre partiellement lié au sexe.
- une portion importante de X n’a pas d’équivalent dans Y et réciproquement, si bien que tout locus situé sur la partie différentielle de X n’a pas d’homologue sur le chromosome X et vice-versa. Il en est de même pour Z et W.
Au cours de la méiose, les chromosomes sexuels s’apparient par l’intermédiaire de leurs portions homologues au niveau desquelles peut s’effectuer le crossing-over.
- Il ne faut pas confondre l’hérédité liée au sexe (cas de gène porté par X et/ou Y) et l’hérédité influencée par le sexe: dans ce dernier cas, il s’agit d’un gène autosomal dont les allèles se comportent différemment selon le sexe de l’individu. Chacun des deux allèles est dominant pour l’un des sexes et récessif pour l’autre sexe). Exemple: le gène responsable de la pousse des cheveux a deux allèles :
l’allèle responsable de la calvitie il est dominant chez l’homme et récessif chef la femme.
l’allèle responsable de la pousse normale des cheveux : il est récessif chez l’homme et dominant chez la femme. Dans ce cas, la femme atteinte de calvitie est forcément homozygote alors que l’homme chauve est homozygote ou hétérozygote.
8. Gènes indépendants et gènes liés
8.1 Des gènes sont dits indépendants lorsqu’ils sont portés par des paires de chromosomes différentes.
8.2 Des gènes sont dits liés lorsqu’ils sont portés par le même chromosome : le terme « linkage » désigne la liaison des gènes.
Plus la distance qui sépare deux gènes est élevée, plus la possibilité d’échanges de leurs allèles entre les chromosomes homologues par le crossing-over est grande. Ainsi, sur un même chromosome, se retrouvent associés des allèles d’origine parentale différente.
Par contre, lorsque les gènes sont très proches l’un de l’autre, ils seront toujours transmis en bloc (en même temps). Dans le cas où le crossing-over provoque des échanges d’allèles entre les chromosomes homologues, on dit que la liaison est partielle ou imparfaite. On dira que la liaison est parfaite ou absolue ou encore totale lorsqu’il ne se produit pas d’échanges d’allèles entre les chromosomes homologues soit parce qu’il n’effectue pas de crossing-over; soit parce que les gènes sont trop proches l’un de l’autre.
Chez la plupart des espèces végétales, la méiose est généralement accompagnée de crossing-over.
Chez la grande majorité des espèces animales, les possibilités de crossing-over sont de règle et existent dans les deux sexes. Par contre, chez quelques espèces comme la drosophile et le ver à soie, le crossing-over n’existe que dans l’un des deux sexes (drosophile femelle et ver à soie mâle).
9. Polygénie (ou polymérie) et pleiotropie.
On parle de polygénie lorsqu’un même caractère est sous le contrôle de plusieurs gènes.
Exemple 1 : la couleur de la peau chez l’espèce humaine est gouvernée par au moins quatre gènes, chacun d’eux étant responsable de la synthèse d’une enzyme spécifique catalysant une étape de la biosynthèse de la mélanine.
P
Tyrosine Dihydroxyphénylalanine Mélanine
Exemple 2: Admettons que l’apparition d’un caractère donné (appelons-le D) soit déterminée par deux substances X et Y, chacune de ces substances étant l’étape finale d’une réaction de biosynthèse.
A BC X
A’ B’ Y
Chaque étape étant catalysée par une enzyme, cinq gènes gouvernent alors l’apparition du caractère.
Dans ce cas, plusieurs caractères sont gouvernés par un seul gène : on parle alors de gène pléiotrope ou pléiotropique.
En fait, presque tous les gènes sont pléiotropes car chaque gène codant pour la synthèse d’un polypeptide influe sur le déroulement d’une chaîne métabolique et donc la physiologie globale: le caractère majeur facilement observable dû à un gène est presque toujours associé à des effets secondaires plus ou moins discrets dus au même gène : l’ensemble de ces manifestations constituent un syndrome .
Exemple 1 : chez une race de chat, l’apparition des caractères « yeux bleus » et « surdité » sont gouvernés par le même gène.
exemple 2 : chez la drosophile, un allèle du gène «club » est responsable de: tête aplatie; petits yeux; thorax et abdomen tordus; ailes chiffonnées.
C’est l’ensemble des caractères apparents (morphologiques, physiologiques et même éthologiques) permettant de reconnaître un individu. Des facteurs du milieu comme le climat, la nutrition etc. peuvent provoquer des transformations plus ou moins importantes du phénotype sans toutefois affecter le génotype. Ces transformations, appelées écomorphoses, sont souvent des formes d’adaptation de l’organisme.
Exemple: admettons que des graines de haricot présentent le même génotype par rapport à une caractéristique tel que le poids. Ces graines sont semées à des endroits différents du même champ. On procède ensuite à une auto pollinisation des plantes devenues adultes. A la récolte, on aura des graines de poids différents en fonction des propriétés et de la structure des sols.
Le phénotype est donc en fait la résultante de l’action des gènes et celles du milieu. Ce terme « phénotype » sera souvent employé dans un sens restreint pour désigner un ou plusieurs caractères étudiés.
11. Homozygotie ; Hétérozygotie; Hémizygotie
Chez les individus diploïdes, la cellule possède deux allèles d’un même gène occupant des loci correspondants sur les chromosomes homologues ; un des allèles est d’origine paternelle et le second d’origine maternelle.
Au cours de la méiose, il y a disjonction des allèles et chaque gamète de l’individu ne possède qu’un seul des deux allèles ; mais à la fécondation, il y a juxtaposition des deux allèles (maternel et paternel ) chez tout individu résultant de l’œuf.
11.1 Lorsque les deux allèles sont identiques, on dit que l’individu est homozygote pour le gène étudié
Un individu homozygote pour un ou plusieurs gènes est dit de lignée pure pour
ces caractères.
Une variété végétale par exemple sera dite de lignée pure si les descendants produits par autofécondation (ou hybridation au sein de cette même variété) sont identiques à la variété parentale.
On réserve généralement le terme de « race pure » pour les animaux et celui de « variété pure » pour les végétaux.
Un tuyau : tout individu homozygote pour un ou plusieurs caractères, produit forcement un seul type de gamètes.
11.2 Lorsque les deux allèles sont différents, on dit que l’individu est hétérozygote.
Un tuyau: tout individu hétérozygote produit au minimum, deux types de gamètes différents.
11.3 Lorsque le gène est totalement lié au sexe, l’individu hétérogamétique sera dit hémizygote.
Un tuyau : l’individu hémizygote produit toujours deux types différents de gamètes aux mêmes proportions (1/2 et 1/2)
Ce terme peut désigner entre autres :
-soit un individu résultant du croisement de parents d’espèces différentes mais voisines : on parle alors d’espèces inter spécifiques. Exemple : le mulet est un hybride entre l’âne et la jument.
-soit un individu résultant du croisement entre deux parents de lignée pure différents par un ou plusieurs caractères ; dans ce cas les termes «individu hybride » et «individu hétérozygote » sont synonymes.
13. Dominance, récessivité et codominance .
Chez l’être haploïde, chaque cellule renferme un allèle unique de chaque gène; étant seul, l’allèle s’exprimera à sa guise dans le phénotype. Par contre chez l’individu hétérozygote, la « cohabitation » des deux allèles différents pose le problème suivant : lequel des deux s’exprimera dans le phénotype ?
Deux possibilités se présentent :
13.1 Dominance et récessivité
On parle de dominance complète ou totale lorsqu’un seul des deux allèles s’exprime si bien que l’homozygote et l’hétérozygote présentent le même phénotype : il est alors dit dominant ; le deuxième allèle dont l’action a été masquée est dit récessif. En réalité, c’est par extension que l’on parle d’allèle « dominant » et d’allèle « récessif »: en effet, c’est le caractère qui est dominant ou récessif puisque c’est lui qui est observable chez l’individu.
Exemple 1: le croisement entre deux souris de race pure dont l’une au pelage gris et l’autre au pelage blanc, donne des descendants tous gris . Le caractère « pelage gris » est donc dominant et le caractère « pelage blanc » est récessif. Par extension, on dira que l’allèle gouvernant le caractère « pelage gris » est dominant et celui gouvernant le caractère « pelage blanc » est récessif.
On parle de dominance incomplète ou partielle lorsque les deux allèles s’expriment de façon inégale. On parle dans ce cas de récessivité incomplète.
Exemple2 : la drépanocytose : les essais chimiques peuvent différencier l’état de l’hétérozygote (AS ou AC), de celui de l’homozygote par rapport à la concentration d’enzymes. Chez l’homozygote, toutes les hémoglobines sont HbA. Par contre chez l’hétérozygote AS, on trouve aussi bien HbA que HbS avec une prédominance de la première. Les allèles A et S se sont donc exprimés tous les deux mais de façon inégale.
Il y a Codominance lorsque les deux allèles s’expriment de façon complète et égale ; il en résulte un phénotype intermédiaire entre les phénotypes des deux types parentaux homozygotes.
Exemple 1 : le croisement de deux variétés pures de muflier l’une à fleurs rouges, l’autre à fleurs blanches donne des hybrides aux fleurs roses.
Exemple 2 : cas de la transmission des groupes sanguins dans le système « ABO » : les allèles A et B s’expriment totalement chez l’individu appartenant au groupe AB.
Dans certains ouvrages, relativement anciens, les auteurs admettent comme termes synonymes de « Codominance » : inter-dominance, dominance incomplète, absence de dominance et pseudo-dominance.
L’épistasie est une forme d’interaction entre des gènes non allélomorphes. Elle se traduit par le fait qu’un gène exerce une influence sur l’expression phénotypique d’un autre gène.
l’épistasie est dite dominante, lorsque l’allèle dominant d’un gène ( du locus I par exemple) s’exprime de la même manière quel que soit l’allèle présent à l’autre locus ( locus II): ainsi les individus de génotypes partiels A-B-, A-bb ont le même phénotype.
Les allèles du deuxième locus ne s’exprimeront que chez l’individu de génotype partiel aa--: Les génotypes aaB- et aa bb donneront deux phénotypes différents.
l’épistasie est dite récessive, lorsque le génotype récessif aa d’un des loci (locus I par exemple ), empêche l’expression des allèles du second locus (locus II.).On dira alors que le locus I exerce une épistasie récessive sur le locus II. Les allèles B et b ne peuvent s’exprimer que lorsque l’allèle A est présent. Les génotypes partiels A-B- et A-bb donneront deux phénotypes différents; par contre, aaB- et aabb donneront le même phénotype..
Le croisement consiste à faire reproduire entre eux des individus afin d’étudier la répartition des caractères qu’ils présentent au niveau de leurs descendants : les individus croisés peuvent être différents par un ou plusieurs caractères ou présenter les mêmes caractères ; dans ce dernier cas, on veut vérifier s’ils sont de race pure. On symbolise le croisement par « x » : AxB se lit « individu A croisé par l’individu B ».
Les descendants directs des deux types parentaux de lignées pures croisés constituent la première génération symbolisée par F1. Croisés entre eux, les individus de la F1 engendrent la seconde génération symbolisée par F2 et ainsi de suite.
15.1 Le retrocroisement ou back-cross ou encore croisement en retour
Il consiste à croiser un individu de la F1 (hétérozygote) par l’un ou l’autre parent (homozygote).
15.2 Le test-cross ou croisement-test
Il consiste à croiser un individu quelconque de génotype connu ou inconnu par une souche homozygote récessive.
Les allèles récessifs, ne pouvant masquer l’expression des allèles portés par les gamètes de l’individu testé, les fréquences relatives des divers phénotypes obtenus dans la génération issue du test-cross, correspondent toujours aux types et aux fréquences des gamètes produits par l’individu testé.
Ce type de croisement, comme son nom l’indique, permet de tester la nature du génotype de tout individu
si le génotype de l’individu testé est inconnu, les proportions phénotypiques des individus résultant d’un tel croisement permettront de le déterminer.
si le génotype de l’individu testé est connu, les proportions phénotypiques des individus résultant du test-cross permettront de déterminer le comportement des allèles lors de la formation des gamètes dans le cas de l’étude de plusieurs gènes. Ainsi on saura si les gènes étudiés sont indépendants ou liés (linkage absolu ou partiel).
Pour certains auteurs, les termes « back-cross » et «test-cross » sont synonymes. En réalité, comme nous venons de le voir, les deux termes sont différents : en effet, un back-cross peut correspondre à un test-cross si le parent avec lequel le croisement a été effectué, est de souche récessive.
15.3 Croisements réciproques ou croisements inverses :
Ce sont deux croisements dans lesquels : pour l’un, la femelle présente un caractère et le mâle, un autre ; pour le deuxième croisement, c’est la situation inverse.
Exemple :
premier croisement : une souris mâle au pelage blanc est croisée avec une femelle au pelage gris.
Deuxième croisement : une souris femelle au pelage blanc est croisée avec une souris mâle au pelage gris.
Ces croisements permettent de savoir si le gène étudié est autosomique ou bien lié au sexe :
les parents étant de race pure, si les phénotypes des F1 obtenus dans les deux types de croisements sont identiques, alors le gène étudié est autosomique. Par contre, s’ils sont différents, alors le gène est totalement lié au sexe.
15.4 L’échiquier de croisement
C’est est une grille à deux entrées permettant d’établir de façon utile et systématique toutes les combinaisons possibles de gamètes. Dans la première colonne verticale sont représentés les gamètes mâles et dans la première colonne horizontale, les gamètes femelles.
Le nombre de colonnes varie en fonction des différents types de gamètes produits par les individus croisés.
Dans la grille, doivent être mentionnés :
- les différents types de gamètes produits et leurs proportions respectives.
- les différents génotypes et phénotypes ; et les fréquences correspondantes dans chaque case.
Exemple : admettons que dans un croisement, la femelle produise quatre types de gamètes ( AB; Ab; aB; ab) aux mêmes proportions( 1/4;1/4; 1/4;1/4); et le mâle, deux types ( AB; Ab) également aux mêmes proportions(1/2 et 1/2). On aura alors un tableau de ce type dans lequel seront représentés les différents types de gamètes, les génotypes, les phénotypes ; et leurs proportions respectives.
|
gamètes |
AB 1/4 |
Ab 1/4 |
aB 1/4 |
ab 1/4 |
|
AB 1/2 |
AABB [AB] 1/8 |
AABb [AB] 1/8 |
AaBB [AB] 1/8 |
AaBb [AB] 1/8 |
|
Ab 1/2 |
AAbb [AB] 1/8 |
AAbb [Ab] 1/8 |
AaBb [AB] 1/8 |
Aabb [Ab] 1/8 |
Pour obtenir la fréquence de rencontre de deux types de gamètes, On fait le produit de leur fréquence. Ainsi la fréquence de rencontre des gamètes Ab et AB est de: 1/4 X 1/2 = 1/8
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